Erbkrankkeiten

 

Katarakt

Als Katarakt wird eine Trübung der Augenlinse bezeichnet, die aufgrund der sichtbaren gräulichen Verfärbung im fortgeschrittenen Stadium auch als „grauer Star“ bekannt ist. Der Hereditäre Katarakt (HC) beim Australien Shepherd ist eine erbliche Form der Katarakt aufgrund einer Mutation im HSF4 Gen, die als Hochrisikofaktor angesehen werden kann.

Die Symptome treten meistens bereits in jungen Jahren auf, das Fortschreiten der Krankheit verläuft bilateral symmetrisch und endet ohne Behandlung immer mit vollständiger Blindheit. Die einzig wirksame Behandlungsmöglichkeit ist ein chirurgischer Eingriff. Die dem Defekt zugrunde liegende Mutation kann mittels eines DNA-Test nachgewiesen werden.

Für jedes Merkmal liegen im Genom zwei Kopien vor. Je eine Kopie erhält das Tier von seinem Vater und eine von seiner Mutter. Wird ein Merkmal autosomal-dominant vererbt bedeutet dies, dass ein Tier bereits erkranken kann, wenn es eine Kopie des betroffenen Gens von Vater oder Mutter erhalten hat. Es können also entweder Vater- oder Muttertier das mutierte Gen tragen und damit selbst auch erkrankt sein.

Es gibt drei Genotypen:

1. Genotyp N/N (homozygot gesund):
Dieses Tier trägt die Mutation nicht und hat ein extrem geringes Risiko zu erkranken. Es kann die Mutation nicht an seine Nachkommen weitergeben.

2. Genotyp N/Mut (heterozygot betroffen):
Dieses Tier trägt eine Kopie des mutierten Gens. Es hat ein erhöhtes Risiko zu erkranken und gibt die Mutation mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an seine Nachkommen weiter.

3. Genotyp Mut/Mut (homozygot betroffen):
Dieses Tier trägt zwei Kopien des mutierten Gens und hat ein extrem hohes Risiko zu erkranken oder sehr früh zu sterben. Es gibt die Mutation zu 100% an seine Nachkommen weiter. Dieser Typus kommt sehr selten vor, da er nur entstehen kann, wenn sowohl Vater als auch Mutter betroffen sind.

Dominant vererbte Krankheiten erhöhen oft das Risiko zu erkranken. Diese Veränderung in der Wahrscheinlichkeit des Auftretens einer Krankheit bezeichnet man auch als unterschiedliche Penetranz der Mutation. Betroffene Tiere erkranken somit nicht immer zu 100% an der Erbkrankheit. Manchmal treten die Symptome auch erst in hohem Alter auf, so dass es wichtig ist vor einer Verpaarung zu erfahren, ob die Tiere frei von der Mutation sind.

Quelle: www.laboklin.de

Progressive Retinaatrophie (PRA)

Die progressive Retinaatrophie (PRA) ist eine Augenerkrankung, die zu einer Degeneration der Netzhaut (Retina) und durch kontinuierliches Fortschreiten zur Erblindung führt.
Die Netzhaut, an der hinteren Innenseite des Auges lokalisiert, ist für die Bildentstehung verantwortlich und besteht aus Lichtsinneszellen (Photorezeptorzellen) sowie spezialisierten Nervenzellen. Es werden zwei Typen von Photorezeptoren unterschieden: Stäbchen und Zapfen. Die Stäbchenzellen sind spezialisiert auf das Dämmerungs- (hell-dunkel) und Kontrassehen. Die Zapfenzellen hingegen konzentrieren sich auf das Tages- und Farbsehen.

Bei der prcd-PRA verlieren zuerst die Stäbchenzellen ihre normale Funktion, dies führt zu fortschreitender Nachtblindheit und einem Verlust der Anpassung des Sehvermögens.
Im späteren Stadium werden auch die Zapfenzellen zerstört, so dass es schliesslich zur völligen Erblindung des Hundes kommt. Die klinischen Symptome treten in der Regel schon in der frühen Jugend auf.

Es gibt drei Genotypen:

1. Genotyp N/N (homozygot gesund):
Dieses Tier trägt die Mutation nicht und hat ein extrem geringes Risiko an PRA zu erkranken. Es kann die Mutation nicht an seine Nachkommen weitergeben.

2. Genotyp N/mut (heterozygoter Träger):
Dieses Tier trägt eine Kopie des mutierten Gens. Es hat ein extrem geringes Risiko an PRA zu erkranken, gibt die Mutation aber mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an seine Nachkommen weiter. Ein solches Tier sollte nur mit einem mutations-freien Tier verpaart werden.

3. Genotyp mut/mut (homozygot betroffen):
Dieses Tier trägt zwei Kopien des mutierten Gens und hat ein extrem hohes Risiko an PRA zu erkranken. Es gibt die Mutation zu 100% an seine Nachkommen weiter und sollte nur mit mutations-freien Tieren verpaart werden.

Quelle: www.laboklin.de

Collie Eye Anomalie (CEA)

Bei der CEA handelt es sich um eine Erbkrankheit, bei der es zu Veränderungen an der Netzhaut des Auges kommt. CEA kann in verschiedenen Schweregraden ausgeprägt sein. In manchen Fällen sind die Veränderungen der Netzhaut nur gering, die Krankheit verläuft unbemerkt.

Es kann auch zur Ausbildung sogenannter Kolobome kommen, hierbei handelt es sich um Ausbuchtungen der Netzhaut im Bereich des Sehnervenkopfes. Nur wenn das Kolobom große Teile der Netzhaut einnimmt, kann die Sehkraft beeinträchtigt werden. Bei der schlimmsten Form der CEA kommt es durch Blutgefäß-veränderungen zu Blutungen an der Netzhaut. Dies kann eine Netzhautablösung zur Folge haben, was zur Erblindung des Hundes führt.

Der Schweregrad der Erkrankung verändert sich bei der CEA im Laufe des Lebens nicht, ein betroffener Hund erblindet also nicht erst im Alter. Die mildeste Form der CEA, die sogenannte CRH (chorioretinale Hypoplasie) ist beim Welpen nur bis zu einem Alter von ca. 9 Wochen erkennbar, danach wird sie durch Pigment-einlagerungen überdeckt. Hunde, deren CEA-Erkrankung im Alter nicht mehr festgestellt werden kann, nennt man "Go-Normals".

Die CEA wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, daß ein Hund nur erkrankt, wenn er je ein betroffenes Gen von Vater und Mutter erhalten hat. Es müssen also sowohl Vater- als auch Muttertier das mutierte Gen tragen. Träger, d.h. Tiere mit nur einem betroffenen Gen, können zwar selbst nicht erkranken, geben aber die Erbanlage mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an ihre Nachkommen weiter. Bei der Verpaarung von zwei Trägern besteht die Gefahr, daß die Nachkommen von der Erkrankung betroffen sind. Deshalb sollte niemals ein Träger mit einem anderen Träger verpaart werden. Die CEA folgt einem autosomal rezessivem Erbgang.

Es gibt drei Genotypen:

1. Genotyp N/N (homozygot gesund):
Dieser Hund trägt die Mutation nicht und hat ein extrem geringes Risiko an CEA zu erkranken. Er kann die Mutation nicht an seine Nachkommen weitergeben.

2. Genotyp N/CEA (heterozygoter Träger):
Dieser Hund trägt eine Kopie des mutierten Gens. Er hat ein extrem geringes Risiko an CEA zu erkranken, kann die Mutation aber mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % an seine Nachkommenweitergeben. Eine solcher Hund sollte nur mit einem CEA mutationsfreien Hund (Genotyp N/N) verpaart werden.

3. Genotyp CEA/CEA (homozygot betroffen):
Dieser Hund trägt zwei Kopien des mutierten Gens und hat ein extrem hohes Risiko an CEA zu erkranken. Er wird die Mutation zu 100% an seine Nachkommen weitergeben.

Quelle: www.laboklin.de

MDR-1 Defekt

Der Begriff „MDR-1 Defekt“ beschreibt einen Gendefekt, der verantwortlich ist für die extreme Überempfindlichkeit einiger Rassen- und Mischlingshunde gegen verschiedene Medikamente. Ist ein Hund von dem Defekt betroffen, dürfen einige Medikamente nicht zur Anwendung kommen, da sogar mit Todesfällen zu rechnen ist.

MDR1+/+:
Der Defekt MDR1 wurde nicht nachgewiesen. Nach derzeitigem Kenntnisstand liegt ein funktionsfähiges MDR1-Transportsystem vor. Bei der Arzneimitteltherapie müssen diesbezüglich keine besonderen Vorsichtsmaßnahmen getroffen werden. Unerwünschte Arzneimittelwirkungen (Nebenwirkungen) aufgrund anderer Ursachen können nicht ausgeschlossen werden.

MDR+/-:
Der Hund ist heterozygoter Merkmalsträger für den Defekt MDR1. Der Defekt wurde nur von einem Elternteil vererbt und kann weitervererbt werden. Es kann zu einer Zunahme von unerwünschten Arzneimittelwirkungen (Nebenwirkungen) bei einer Therapie mit Zytostatika und makrozyklischen Laktonen (hochdosiert) kommen.

MDR1-/-: 
Der Hund ist homozygot von dem Defekt MDR1 betroffen. Es fehlt ein funktionsfähiges MDR1-Transportsystem in der Blut-Hirn-Schranke, Leber, Niere, Plazenta und den hämatopoetischen Stammzellen. Der Defekt wurde von beiden Elternteilen vererbt und kann weitervererbt werden. Bei der Therapie dürfen bestimmte Arzneistoffe nicht angewendet werden.

Weitere Infos über den MDR1-Defekt zum download:
MDR1-Defekt Teil 1
MDR1-Defekt Teil 2

Hüftgelenk-Dysplasie (HD)

Eine Hüftgelenk-Dysplasie (HD) beim Hund ist eine Fehlentwicklung des Hüftgelenks. Der Oberschenkel-Kopf liegt nicht ausreichend tief in der Hüftpfanne und ist locker. Das Hüftgelenk renkt sich dadurch teilweise oder komplett aus (Subluxation, Luxation). Durch die Reibung des lockeren Gelenks degenerieren der Knorpel und der Knochen; es bildet sich eine Arthrose (Gelenkverschleiss).

Hunde mit Hüftgelenk-Dysplasie bewegen sich nicht mehr gerne, vor allem das Aufstehen bereitet ihnen Probleme, der Gang wird „wackelig“. Bei Bewegung hat der Hund Schmerzen und manchmal knacken die Gelenke. Der Tierarzt stellt die Hüftgelenk-Dysplasie (HD) beim Hund durch eine Röntgenuntersuchung fest.

Eine Hüftgelenk-Dysplasie (HD) beim Hund ist eine Entwicklungsstörung, die durch viele verschiedene Ursachen ausgelöst wird. Besonders häufig kommt die Hüftgelenk-Dysplasie bei mittelgrossen und grossen Rassen vor und ist vererbbar. Die Hunde leiden nicht von Geburt an unter einer Hüftgelenk-Dysplasie; die „lockere Hüfte“ bildet sich im Wachstum aus. Der Kopf des Oberschenkels sitzt bei den betroffenen Hunden locker in der Hüftpfanne und bewegt sich stärker im Gelenk hin und her als bei normalen Hüftgelenken (Subluxation). Er kann sogar komplett aus der Hüftpfanne herausfallen (Luxation), was für den Hund sehr schmerzhaft ist.

Je älter die Hunde sind, desto deutlicher sind die Symptome der Hüftgelenk-Dysplasie.

Neben der Vererbung gibt es weitere Ursachen, die zu einer Hüftgelenk-Dysplasie beim Hund führen können. Grosse Hunderassen, die im Wachstum mit sehr energiereichem Futter und Vitamin C-, Vitamin D- oder Kalzium-Zusätzen gefüttert werden, bilden eine stärkere und schwerere Form der Hüftgelenk-Dysplasie aus. Ebenso fördert eine zu starke Belastung bei noch sehr jungen Hunden die HD. Sind die das Hüftgelenk umgebenden Bänder lockerer als normal, begünstigt dies ebenfalls die Entstehung einer Hüftgelenk-Dysplasie.

Epilepsie

verfasst von CA Sharp, übersetzt von Katharina Funck

Krampfartige Anfälle können durch verschiedenes verursacht sein – Verletzungen, zu einer anderen Erkrankung als Begleiterscheinung auftreten, oder durch Kontakt mit Gift, aber sie können ebenso erblich bedingt sein. Wenn Sie einen Hund besitzen, der Krampfanfälle hat, ist die erste Sache, die Sie tun müssen, den Grund dafür herauszufinden.

Bei Verursachung durch Verletzungen, anderen Erkrankungen oder Gift stoppt die Behandlung der Primärerkrankung meistens auch die Krampfanfälle, außer wenn diese eine dauerhafte Schädigung verursacht hat, dann bleiben möglicherweise auch die Krampfanfälle bestehen. Eine gründliche, tierärztliche Untersuchung sollte die Ursache zum Vorschein bringen, wenn nicht erbliche Epilepsie eine Rolle spielt. Bei praktisch allen anderen Ursachen (die wahrscheinlichste Ausnahme ist ein Gehirntumor) gibt es neben den Krampfanfällen Anzeichen, das etwas nicht stimmt.

Wenn keine Ursache gefunden wird, werden die Krampfanfälle als primäre oder „idiopathische“ Epilepsie klassifiziert. „Idiopathisch“ heißt „aus unbekanntem Grund“, aber diese Form der Epilepsie ist generell als erblich anerkannt. Es existiert zur Zeit kein sicherer Test für primäre Epilepsie, so dass diese nur durch Ausschluss aller anderen, vernünftigen Möglichkeiten diagnostiziert werden kann.

Primäre Epilepsie kann nicht geheilt werden und verschwindet nicht wieder. Krampfanfälle werden periodisch wiederkehrend für das restliche Leben des Hundes auftreten, wenn sie unbehandelt bleiben. Sie werden oft schlimmer, wenn sie nicht durch Medikamente kontrolliert werden. Eine Behandlung gibt aber keine Garantie, dass der Hund von nun an in Ordnung ist. Die Medikamente haben Nebenwirkungen und in manchen Fällen werden sie wirkungslos. Epilepsie kann zum Tod führen.

Der Grad der Erblichkeit von Epilepsie ist unbekannt, aber eindeutig nicht dominant. Daher habe beide Eltern eines betroffenen Hundes Gene dazu beigetragen, wenn der Beitrag auch ungleich sein mag. Es ist möglich, dass es bei unserer Rasse mehr als eine Form der vererbten Epilepsie gibt.

Mit keinem betroffenen Hund sollte gezüchtet werden, ebenso wenig die Verwandten ersten Grades (Eltern, Nachzucht, Voll- oder Halbgeschwister).Weiter entfernte Verwandte sollten mit größter Sorgfalt verpaart werden um andere betroffene Familien zu vermeiden. Inzucht bei Epilepsie-Familien sollte unter allen Umständen verhindert werden und sogar von Linienzucht sollte abgeraten werden. Die Auswahl nichtverwandter Partner reduziert die Möglichkeit, diese oder jede andere Erkrankung zu produzieren beträchtlich.